侦测率高达70～80%

　　专家表示，在一项超过十万个孕妇参与的前瞻性跨国际合作研究计划报告显示，怀孕初期超音波筛检唐氏症（即胎儿颈部透明带）可达到70～80%的侦测率，比起只依母亲年龄的20～30%的侦测率或仅以母血筛检的55～65%侦测率，要明显增加筛检的准确性。一般测量胎儿颈部透明带的时间约为15分钟，但有时胎儿的姿势不合适不见得测量得到，因此必须细心等待才能量到准确的厚度。

　　孕中期进行时间：15～20周

　　进行方式

　　在妊娠中期进行的唐氏症筛检。目前孕中期的唐氏症筛检是高龄产妇的例行性检查，会检查母血中的“甲型胎儿蛋白”和“人类绒毛膜性腺激素”浓度，再加上母亲年龄来估计可能怀有唐氏宝宝的机率，此项筛检和孕早期筛检相同的是，都在评估可能怀有唐氏儿的机率及风险，孕中期的筛检结果约需等待2周。

　　两种孕期筛检的差异

　　孕早期和孕中期的唐氏症筛检，最大差异除了时间上的不同之外，孕早期筛检后3天就可得知报告，若是风险超过标准值，可尽速进行绒毛膜取样，以确认怀有唐氏儿的可能性，也才能及早决定终止妊娠；而孕中期则须等待两周才能获取结果，再加上进行羊膜穿刺的时间，若是要终止妊娠，胎儿可能已接近24周，胎儿较大才决定终止妊娠显得较为残忍。此外，孕早期是综合超音波和抽血检验，准确度较高，孕中期则是针对34岁以上的高龄产妇进行的抽血检验。

　　绒毛膜取样术

　　进行时间：10～11周

　　进行方式

　　绒毛膜取样进行的时间较羊膜穿刺早，若母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。绒毛是组成胎盘的最小单位，和胎儿有相同的染色体，因此可抽取绒毛膜细胞进行检验，通常适用于有任何染色体遗传疾病带因者。进行绒毛膜取样时，会将一根细长针穿入胎盘组织内，抽取少量的绒毛，以进行染色体、基因的分析。

　　绒毛采样可检查的疾病项目和羊膜穿刺类似，但绒毛和胎儿有相同细胞，因此不需再经过培养的步骤，其染色体及基因数便已足够。某些疾病的诊断需要多量的dna，如甲型海洋性贫血，绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。